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染色体做哪些检查

2024-10-29 11:07:17备孕
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染色体是人体中的遗传物质,如果夫妻二人想要孩子,那么一定要去做个染色体检查,因为很多遗传疾病都是因为没做检查,等发现了才晚了,所以这点是非常必要的,那么检查染色体到底是什么意思呢?一起来看看吧。

1什么是染色体检查

什么是染色体检查?染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:

1、羊水染色体检查:孕16-20周;

2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。

2染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全;

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;

6、无精子症男子和男性不育症;

7、两性内外生殖器畸形者;

8、疑为先天愚型的患儿及其父母;

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;

10、35岁以上的高龄孕妇。

3什么人容易染色体异常

相信各位都是不希望自己的染色体异常,因为都想生出健康的宝宝,当然了也不是每个人都会染色体异常,不过临床发现有一些人更容易出现异常,那么什么人比较容易出现染色体异常呢?通过以下的介绍了解一下吧。

1、如果工作是那种重化工类型的,接触放射性物质的话,那些工作人员就会出现染色体异常。如果人们居住的环境受污染很严重,也会导致染色体异常的情况,这部分人比较容易多发,所以要多注意自己的环境。

2、遗传因素也是有的,很多人会忽视遗传因素所带来的染色体异常,所以在怀孕的时候,还是要多做一些胎儿相关的检查。另外人体也会出现基因突变的现象,希望可以引起重视,不要出现更严重的问题。

通过以上,大家应该知道什么人最容易染色体异常了。希望大家都可以注意生活中的这些方面,及时避免和治疗,早点去做检查,以免病情被延误。

4染色体异常诊断方法

现在的医疗水平很高了,能够诊断出染色体异常,所以大家也不必太过敏感,让我们来看看哪些方法可以诊断出染色体异常,也算是给大家科普和定心吧。

1、实验室检查 a.Down综合征血清学检查可表现为血清素减少、白细胞碱性、磷酸酶增加等。

2、产前检查很重要,如果 高、雌三醇的含量降低,那么就关注一下胎儿的Down综合征检查情况。。

3、其他辅助检性查,比如孕妇做羊膜囊穿刺可以诊断出羊水细胞是否存在染色体的异常,这样也可以提早查出是否是Down综合征患儿,或者他们是否存在其他染色体发育的不全。

4、染色体检查也可以用荧光原位杂交技术去检查患者羊水细胞或染色体的问题,比如Down综合征中的21号染色体是三倍体。

在以上这些检查中检查出异常,一定要及时治疗,避免生下不健康的胎儿,对于自己和胎儿都是一个负担。

5染色体异常的症状

染色体异常会导致很多情况的出现,都是不利于孕妇本人和胎儿的,所以大家还是要配合做好产前检查,避免一切可怕情况的出现,那么染色体异常都会出现什么情况呢?

1、染色体异常会导致孕妇流产,胎儿的死亡和畸形。就算孩子生下来了,外表发育正常也会有异常染色体,这种遗传缺陷无法用药物治疗解决。

2、会导致一些疾病比如唐氏综合征,这样的孩子智力低,心脏有缺陷,还比如特纳综合征,患者一般比较矮小,也无法怀孕。

3、父母体内如果存在染色体易位,虽然自己不会受到影响,但孩子或许会拥有“不正常”的染色体。

染色体异常不仅会影响自己,还会影响孩子之后的生活,所以一定要避免生下染色体异常的孩子,女性最好要在适龄的时候生育,不要成为高龄产妇。因为女性生孩子的时间越晚,孩子患唐氏综合征越大可能性,所以不仅要在怀孕时定期检查,而那些还没生育的夫妇要进行遗传病咨询。

6染色体检查怎么做

染色体检查怎么做?用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

Tips:

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

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