指甲髌骨综合征有哪些症状表现

　　众所周知指甲髌骨综合征是一种遗传性指甲和髌骨发育不良，并且会引起很多的并发症，给患者带来极大的伤害。由于缺乏对指甲髌骨综合征症状的了解，导致患病后不能及时发现，耽误最佳治疗时间，加重病情。今天，小编就来给大家介绍一下指甲髌骨综合征有哪些症状表现，希望可以帮到大家。

　　1、骨骼和指(趾)甲损害

　　指甲髌骨综合征指(趾)甲异常包括匙状甲、变色、指(趾)甲缺失、纵向嵴或营养障碍、三角形甲弧影。这些症状多为对称性，80%～90%的病人都有类似表现。指甲比趾甲更容易受累，其中拇指受累频率较高。大概60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低相关，会引起膝外翻畸形。髌骨异常也会造成骨关节炎、关节积液以及骨关节病。指甲髌骨综合征病人80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，导致提携角增大和伸展、旋后功能受限。少数伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

　　以上症状中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、肘及髋关节外翻畸形、髂骨后骨刺等，被叫做指甲-骨四联征。

　　2、肾脏表现

　　大多数以上的甲髌骨综合征患者没有明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的病人中，特征性表现是良性肾病，常见症状为不同程度镜下血尿和管型尿、蛋白尿、水肿和高血压。一项研究中表明56%的病人尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会逐渐发展为肾衰竭，死于尿毒症。

　　Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个缓慢发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系不大;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不同。

　　3、其他

　　除了肾小球基底膜缺陷之外，通过放射学检查发现指甲髌骨综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：皮质瘢痕与肾盏扩张，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

　　好了，有关指甲髌骨综合征有哪些症状表现就暂时给大家介绍到这里，希望可以给各位带来帮助。得了指甲髌骨综合征不要慌张，应该保持良好的心态，及时到医院检查治疗，以免病情恶化，影响正常的生活和工作。