对于染色体异常,可能大家都听说过。正常人体内都有23 对携带遗传物质的染色体。染色体异常会对我们产生巨大的影响。其中一种染色体异常会影响到身体的健康,18号染色体异常会怎么样?如何治疗?
1什么是18号染色体?
染色体是遗传物质的载体,染色体异常会对人体产生重大影响。 18号染色体是一条染色体的名称,是所有染色体中基因密度最低的,许多遗传疾病都与18号染色体异常有关。
218号染色体异常怎么办?
18 号染色体畸形在怀孕期间并不少见,主要是18 三体的一种形式,也称为爱德华兹综合征。“18三体”的可能临床症状:孩子出生时体重偏轻,平均只有2243克,早产儿发育,吸吮能力差,反应迟钝,头面部手足严重畸形,头枕长突出,圆脸、宽眼距、眼角、小眼球、角膜混浊、鼻梁细长、嘴巴小、耳位低、分叉畸形(动物耳)、下巴小、脖子短、皮肤多余、骨骼肌发育异常、短胸骨、骨盆狭窄、手部畸形,如脐疝或腹股沟疝,以及腹直肌分离,都是非常典型的。其他手指相互重叠,指甲不发达,手指拱得太多。
大约三分之一的患者有一个穿透性的手掌。最突出的下肢是“摇椅足”,具有短外翻和背侧特征。最常见的外生殖器异常是隐睾或大阴唇发育不良和先天性心脏病,例如室间隔缺损和动脉导管未闭,这是95% 病例的主要死亡原因。畸形和肾积水在智力明显不足的儿童中也很常见,但由于存活时间短,大多数测量困难。
3如何解决染色体异常?
目前,无法治愈18 号染色体异常,只能预防。比如,第三代体外婴儿PGD基因选择技术,就能使用胚胎筛查技术来解决因染色体异常导致的生育问题。通过PGD技术进行基因筛查,可以降低婴儿出生缺陷率,预防遗传病,消除遗传缺陷,能够有效预防18三体、唐氏综合症、血友病等125种遗传病。孕妇在怀孕期间应该定期检查。一旦出现有染色体异常,一定要听从医生建议尽快治疗。
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