地中海贫血患者能通过试管婴儿来获得健康宝宝吗

　　说到贫血，很多人第一反应就是人体缺铁了，但其实贫血有种类型，缺铁性贫血是最为常见的，可以通过多吃含铁量高的食物或铁剂补充纠正贫血。还有一种较为常见的地中海贫血，它和缺铁性贫血完全不一样，地中海贫血是由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前尚无有效治疗方法。那么地中海贫血患者能通过什么方式将该疾病遗传给后代呢？下面一起来了解下。

　　在临床上，地中海贫血分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

　　1.根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

　　静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

　　2.静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

　　3.中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

　　4. 重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即HbBart胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

　　重型β地贫通常在出生后3-6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

　　在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。

　　即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。

　　即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄（3-5岁为移植的理想时期）和费用高的缺点。

　　地中海贫血是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。

　　1. 如果夫妻双方有一方为地中海贫血基因携带者，则他们的子女有1/2的可能称为地贫携带者。

　　2. 如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，则他们的子女有1/4的可能为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。

　　因为地中海贫血症可防难治，最常见的预防方式就是了解夫妻双方的家族遗传史，在产前做好地贫的筛产和诊断，从而有效降低子代的遗传几率，但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

　　再加上地中海贫血患者不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，因此需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。

　　第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术正好可以从根源上解决遗传性疾病发生，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

　　第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，对胚胎进行检测，排除携带致病基因的胚胎，从而避免遗传病传递给后代。

　　① PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常（包括染色体重复、缺失、倒置、易位）。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。

　　② PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病（单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病）。

　　综上所述，地中海贫血患者是可以通过三代试管婴儿生育健康后代的。以上是关于“地中海贫血患者能通过试管婴儿来获得健康宝宝吗”的相关内容，希望对您有所帮助。